“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”這些好聽(tīng)的名字背后，其實(shí)對(duì)應(yīng)的是白化病、血友病、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥。是被稱之為“罕見(jiàn)病”的一類疾病。
國(guó)際罕見(jiàn)病日
2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織發(fā)起了第一屆“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。但是，每四年才會(huì)出現(xiàn)一次2月29日，所以后來(lái)將每年二月的最后一天定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。
什么是罕見(jiàn)??？
罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，發(fā)病率低，但是病種很多。是指患病率低于五十萬(wàn)分之一，或新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的疾病。
罕見(jiàn)病患者，大多數(shù)有多臟器功能受累，特別是呼吸、循環(huán)和神經(jīng)系統(tǒng)。他們由于自身抵抗力弱，生活需要照料，更容易被感染。而感染后對(duì)呼吸系統(tǒng)影響最大，同時(shí)也會(huì)波及心臟等其他系統(tǒng)，導(dǎo)致原發(fā)疾病的惡化。尤其對(duì)遺傳代謝性疾病，重要臟器受累的罕見(jiàn)病威脅更大。
罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)
目前，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有7000多種，例如白血病、“瓷娃娃”、“漸凍癥”，但還有很多鮮為人知的罕見(jiàn)病。
研究顯示，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見(jiàn)病。
罕見(jiàn)病確診難
罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5年，哪怕是在醫(yī)療保健體系較為發(fā)達(dá)的國(guó)家也不例外，無(wú)數(shù)家庭輾轉(zhuǎn)于復(fù)雜的醫(yī)療系統(tǒng)，卻屢被誤診。
罕見(jiàn)病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個(gè)學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見(jiàn)病的專業(yè)知識(shí)。
每種罕見(jiàn)病都不太一樣，都有診斷上的難處。高誤診、高漏診、用藥難，是罕見(jiàn)病患者共同面對(duì)的難題。
罕見(jiàn)病的防治
對(duì)于罕見(jiàn)病的防治，要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥。
專家提醒，罕見(jiàn)病中絕大部分是遺傳性疾病。要從根本上防止和減少罕見(jiàn)病的發(fā)生，必須構(gòu)建全國(guó)新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。
現(xiàn)在，罕見(jiàn)病得到了更多人的重視，但少數(shù)人的力量是有限的，依然需要社會(huì)各界的努力才能為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)曙光。
